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Síndrome de down

  • El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más frecuente y la causa genética independiente más común de retraso mental moderado. Su incidencia en nacidos vivos es de alrededor de 1/750.  La aparición de trisomía 21, así como de otras trisomías autosómicas, aumenta con la edad materna avanzada (> 35 años).
  • Genética:

º 95%: 3 copias del cromosoma 21 (el cromosoma supernumerario es materno en el 97% de los casos debido a errores en la meiosis I)

º 1%: mosaicos (tienden a presentar un fenotipo más leve)

º 4%: translocación que implica al cromosoma 21.

Manifestaciones clínicas de Síndrome de Down

Tabla Seguimiento del niño con síndrome de Down

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