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Fibrosis quística

Generalidades

  • Enfermedad de herencia mendeliana autosómica recesiva provocada por un defecto en el canal de Cloro regulado por AMPc (gen: Cro.7). Existen más de 1500 mutaciones, siendo la más frecuente la Δ508 presente en el 70% de los pacientes. El riesgo de recurrencia en cada gestación es del 25% (homocigotas); los portadores (heterocigotas) suman el 50% y son sanos.
  • Presenta una incidencia: 1: 6130 RN vivos.
  • La edad media de diagnóstico son los 2 años.

Diagnóstico

Se utilizan criterios clínicos y de laboratorio:

  • 1 o más de las siguientes características clínicas:
    • Enfermedad Pulmonar Crónica.
    • Enfermedad Sinusal Crónica
    • Anormalidades gastrointestinales o nutricionales
    • Azoospermia obstructiva 
    • Síndrome de pérdida de sal
    • FQ en familia de 1º grado
  • Mas
    • 2 mutaciones del gen FQ
    • 2 pruebas del sudor POSITIVA*
    • Diferencia de potencial nasal transepitelial anormal

* Valores patológicos:

  • Cloro mayor de 60 mmol/ l. Valores dudosos: Cloro entre 40-60 mmol/l
  • El peso del sudor que se sugiere es de 100 mg.

Clínica

  • Enfermedad respiratoria (diferentes grados de afectación).
    • Responsable de la morbi-mortalidad, junto con la malabsorción intestinal es el modo más frecuente de presentación. 
    • En los niños pequeños se presenta con tos seca y repetitiva, taquipnea persistente y obstrucción bronquial. Es frecuente el diagnóstico de bronquiolitis recurrente con pobre respuesta al tratamiento.
    • Los niños mayores pueden presentar obstrucción bronquial pero la tos productiva es el síntoma más constante. En la enfermedad avanzada pueden demostrarse bronquiectasias con hemoptisis o sin ellas, uñas en vidrio de reloj y dedos en “palillos de tambor”.
    • Los gérmenes respiratorios que pueden aislarse son Staphylococcus aureus, Pseudomona aeruginosa y Haemophylus influenza no tipificable.
  • Senos paranasales (sinusitis crónica), poliposis nasal presente en el 10-

12 % de los pacientes con FQ.

  • Malabsorción intestinal (85-90 %) por insuficiencia pancreática que se manifiesta con deposiciones abundantes, fétidas, con características grasas. Genera  Retraso del crecimiento
  • Prolapso rectal (20 %)
  • Glándulas sudoríparas, presentan sudor salado por pérdidas excesivas de cloruro de sodio.
  • Ileo meconial (10-15 %)
  • Ictericia prolongada (50 %)
  • Enfermedad hepática (cirrosis hepática)
  • Aparato reproductor:
  • Varones: 95% estériles por ausencia congénita de los conductos deferentes. 
  • Mujeres: retraso puberal y disminución de la fertilidad por menor secreción de moco cervical ó por mal estado nutricional.
  • DBT mellitus (incidencia: 20%)
  • Síndrome ascítico edematoso (en lactantes)

Tratamiento

  • Medidas de prevención: educación familiar, completar esquema de vacunación obligatorias y la antigripal, evitar infecciones cruzadas en le sala de espera, etc.
  • Aerosolterapia: se utilizan antibióticos nebulizables en forma preventiva o en las exacerbaciones; los más utilizados son: tobramicina, sulfato de amikacina, gentamicina.
  • Broncodilatadores: más del 35 % de los pacientes con FQ presentan hiperreactividad bronquial.
  • Kinesiología respiratoria.
  • Antiinflamatorios tópicos y sistémicos. Se utiliza  prednisona por vía oral en las exacerbaciones.
  • Antibióticos en las intercurrencias infecciosas pulmonares: Se utilizan esquemas antibióticos por vía endovenosa durante 14-21 días. Se comienza empíricamente,  en menores de 2 años, con cefalosporina de 1ª generación. En mayores de esta edad se utiliza ceftazidime más amiglucósidos.

Figura Manifestaciones clínicas de la fibrosis quística

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